新一代测序

灵活且经济高效的组合使我们能够检测更多的样本，并且加大深度”以检测那些难以发现的变异

我听说过关于 Twist Bioscience“靶向富集”工具“令人难以置信的均一性”的传言。于是我们决定尝试使用 Twist Bioscience 外显子组来验证传言的准确性。传言是真的！不仅均一性令人难以置信，就连覆盖度也是如此。现在，我们使用了针对患者特定需求量身定制的 Twist Bioscience 定制组合。

借助 Twist 的定制组合，我们能够关注有医学意义的重要基因，而无需对整个基因组进行测序。这款组合非常简洁，采用的方案也非常简便。成本很合理，而且有文献中整理出的非常好的候选变异。