联盟组合

历史基因分型工具的一个普遍问题是它们偏向于少数族裔，使得人类的很大一部分在基因分型测序 (GBS) 工作流程中的代表性不足。例如，微阵列平台仅提供偶尔更新的固定内容，更加剧了这一挑战。

研究人员可以通过基于靶标捕获的 NGS 工作流程以及专为多样性和灵活性而设计的探针组合，来解决这些低效和不公平问题。

作为 Twist 不断成长的靶向 GBS 产品组合的一部分，Twist 多样性 SNP 组合为研究人员提供了一种全新、灵活、无种族偏向性的金标准，可用于 GBS。

科学家可以自由地使用该组合作为一种独立的基因分型组合，或添加到 Twist 人全面外显子组组合中。其设计也可定制——可在 Twist 的 DNA 合成平台上合成涵盖目标区域的额外探针。

Twist 多样性 SNP 组合的内容与 Regeneron 遗传学中心的领导合作策划。该组合旨在整合到现有的全自动化外显子组处理工作流程中，实现碱基识别和突变填充。

基因型填充可以借助可用的开源工具进行计算。如需获取填充指南以开始使用填充分析工具，请联系客户支持。
 

注：多样性 SNP 组合内容尚未通过完整的 Twist 工作流程进行充分验证。有关检测设置的建议，请联系 Twist 客户支持。

甲基化测序作为一种灵敏的工具，可检测和追踪癌细胞来源。但同任何测序项目一样，需要权衡覆盖的广度和深度。如果您已准备好专注于癌症特异性甲基化模式，就可使用本组合。AnchorDx 的专家同 Twist 合作，创建了定制的靶向富集组合，专注于 31 种不同癌症相关的靶标。

Twist 联盟泛癌症甲基化组合 - 1.5 MB 可深度覆盖临床重点靶标，可用于研究可能与肿瘤和液体活检样本的早期癌症检测和诊断相关的甲基化模式。该组合与 AnchorDx 的专家合作设计，并采用 Twist 世界级的寡核苷酸合成平台构建，具有较高的中靶率和高度均一性，并且采用乳腺癌、结直肠癌和非小细胞肺癌的液体活检样本，通过 Twist 甲基化工作流程进行了验证。

组合设计

• 31 种癌症类型、47 个疾病实体，基于 TCGA 数据库
• 13,090 个探针 
• 涉及 126k 个 CpG 位点
• 约 12k 个差异性甲基化区域 (DMR)
• 12k 中有 9k (74%) 与 CpG 岛重叠

注：Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB 未获得 ISO-13485 认证

Twist 联盟临床研究外显子组帮助支持博德研究所基因组学平台，并使用经验证的、来自临床患者样本的数据进行设计。该组合利用了 Twist 灵活的 NGS 平台，可轻松、快速地定制内容，进而对外显子组进行全面调查，并补充丰富了与癌症以及罕见病和遗传性疾病相关的基因组临床相关区域。该检测具有 Twist NGS 探针出众的均一性，可降低每个样本的成本并提高通量效率，迄今为止，博德研究所已利用该检测处理了超过 250,000 个样本，保持了其在外显子组测序方面的领先地位。

该组合的全面设计包括 Twist 核心外显子组、线粒体基因组和额外经过验证的编码和非外显子目标区域（如 ACMG73 基因）、来自 OMIM 和 COSMIC 的补充区域覆盖度，以及博德研究定义的特异性靶标。

注：Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB 内容已通过完整的 Twist 工作流程进行充分的验证。有关检测设置的建议，请联系 Twist 客户支持。

注：Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB 未获得 ISO-13485 认证。

在常规检测未能提供诊断的情况下，医生通常会转向利用 DNA 测序组合来寻求答案，尤其是当怀疑患者为遗传性疾病时。但如果无专家指导，可能难以知道哪个组合才是最合适的。
Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) 凭借几十年的临床基因组学经验，与 Twist 合作设计了一种诊断组合——Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB，可覆盖整个外显子组，专门覆盖临床相关基因 (Mendeliome)。在设计该组合时，特别注意确保临床相关位点的额外覆盖度，这些位点不属于外显子组传统靶向的基因编码区（即非编码区中的已知致病位点）。
Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 组合是一种出众、且具有高度均一性的组合，有助于简化遗传性疾病相关等位基因的识别，无论是通过载体筛选还是产前和产后检测。

注：Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 内容已通过完整的 Twist 工作流程进行充分的验证。有关检测设置的建议，请联系 Twist 客户支持。

注：Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 未获得 ISO-13485 认证。