联盟组合

历史基因分型工具的普遍问题之一是它们偏向于少数种族，使得大部分人类在传统基因分型工作流程中的代表性不足。例如，微阵列平台仅提供偶尔更新的固定内容，更加剧了这一挑战。

研究人员可以通过基于靶标捕获的 NGS 工作流程以及专为多样性和灵活性而设计的探针组合，来解决这些低效和不公平问题。

作为 Twist 不断完善的靶向 GBS 产品组合之一，Twist 多样性 SNP 组合为研究人员提供了一种全新、灵活、无种族偏向性的金标准，可用于 GBS。

科学家可以自由地使用该组合作为一种独立的基因分型组合，或添加到 Twist 人类 全面外显子组组合中。其设计也可定制——可在 Twist 的 DNA 合成平台上合成涵盖目标区域的额外探针。

Twist 多样性 SNP 组合的内容是与 Regeneron 遗传学中心的领导者合作策划的。该组合旨在整合到现有的全自动化外显子组处理工作流程中，实现碱基识别和突变填充。

基因型填充可以借助可用的开源工具进行计算。如需获取填充指南以开始使用填充分析工具，请联系客户支持。
 

注：多样性 SNP 组合内容尚未通过完整的 Twist 工作流程进行充分验证。请联系 Twist 客户支持，获取关于检测设置的建议。

甲基化测序作为一种灵敏的工具，可检测和追踪癌细胞来源。但同任何测序项目一样，需要权衡覆盖的广度和深度。如果您准备专注于研究癌症特异性甲基化模式，则可使用本组合。AnchorDx 的专家同 Twist 合作，创建了定制的靶向富集组合，针对与 31 种不同癌症相关的靶标。

Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB 可深度覆盖临床重点靶标，可用于研究可能与肿瘤和液体活检样本的早期癌症检测和诊断相关的甲基化模式。该组合与 AnchorDx 的专家合作设计，并采用 Twist 一流的寡核苷酸合成平台构建，具有较高的中靶率和高度均一性，并且采用乳腺癌、结直肠癌和非小细胞肺癌的液体活检样本，通过 Twist 甲基化工作流程进行了验证。

有兴趣查看所涵盖的基因吗？请通过 customersupport@twistbioscience.com 联系我们

组合设计

• 31 种癌症类型、47 个疾病实体，基于 TCGA 数据库
• 13,090 个探针 
• 涉及 126k 个 CpG 位点
• 约 12k 个差异性甲基化区域 (DMR)
• 12k 个区域中有 9k (74%) 个与 CpG 岛重叠

注：Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB 尚未获得 ISO-13485 认证

Twist 联盟临床研究外显子组有助于支持博德研究所基因组学平台，并使用经验证的、来自临床患者样本的数据进行设计。该组合利用了 Twist 灵活的 NGS 平台，可轻松、快速地定制内容，进而对外显子组进行全面研究，并补充富集了与癌症以及罕见病和遗传性疾病相关的基因组临床相关区域。该检测利用出色、均一的 Twist NGS 探针，可降低每个样本的成本并提高通量效率，迄今为止，博德研究所已利用该检测处理了超过 250,000 个样本，保持了其在外显子组测序方面的领先地位。

该组合的全面设计包括 Twist 核心外显子组、线粒体基因组和其他经过验证的编码和非外显子目标区域（如 ACMG73 基因）、补充覆盖了 OMIM 和 COSMIC 数据库中的区域，以及博德研究定义的特异性靶标。

注：Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB 内容已通过完整的 Twist 工作流程进行了充分验证。请联系 Twist 客户支持，获取关于检测设置的建议。

注：Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB 尚未获得 ISO-13485 认证。

在常规检测未能提供诊断的情况下，医生通常会转向利用 DNA 测序组合来寻求答案，尤其是当怀疑患者患有遗传性疾病时。但如果无专家指导，可能难以知道哪个组合才是最合适的。
Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) 凭借数十年的临床基因组学经验，与 Twist 合作设计了一种诊断组合——Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB，可覆盖整个外显子组，专门覆盖临床相关基因 (Mendeliome)。在设计该组合时，特别注意确保临床相关位点的额外覆盖度，这些位点位于外显子组传统靶向的基因编码区（即非编码区中的已知致病位点）之外。
Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 组合是一种出色、高度均一的组合，有助于简化遗传性疾病相关等位基因的识别，无论是通过载体筛选还是产前和产后检测。

注：Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 内容已通过完整的 Twist 工作流程进行了充分验证。请联系 Twist 客户支持，获取关于检测设置的建议。

注：Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 尚未获得 ISO-13485 认证。

仅供研究使用，不得用于诊断

罕见病的诊断让医生面临诸多挑战，并可能导致患者经历漫长的诊断历程。DNA 测序组合可以为医生应对这些挑战，并为患者提供解决方案。作为罕见病诊断领域的领导者，CENTOGENE 与 Twist 合作设计了一系列靶向富集捕获组合，并提供全面的工具来助力罕见病诊断和遗传性肿瘤学诊断。

Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB 能够高度均一的覆盖整个外显子组，并完整覆盖线粒体基因组。Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB 将 CENTOGENE 生物/数据库提供的见解与卓越的组学技术相结合，相比于标准的全外显子组测序，提高了诊断率，并涵盖包括 > 7,000 种罕见疾病在内的广泛疾病。

注：Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB 尚未获得 ISO-13485 认证。

组合信息

• 探针总数 483K

• Twist 人类全面外显子组 396.1K

• Twist 线粒体组合 139

• Twist 联盟 Centogene 罕见病组合 78.8 K

• Centogene Spike-In 7.8 K

仅供研究使用，不得用于诊断

Twist 联盟 CNTG 罕见病组合包括 2,500 多个与罕见病相关联的基因，覆盖了 ≥ 99.5% 的目标区域，为研究人员提供了一种更简化的工具，无需完整足迹即可捕获 CNTG 外显子组中关键的罕见病覆盖度。该组合可用于检测与可治疗的罕见疾病、早发性儿童疾病、心脏疾病、神经退行性疾病、骨骼异常和代谢紊乱相关但不限于这些疾病的基因。

• Twist 联盟 Centogene 罕见病组合 78.8 K 个探针

注：Twist 联盟 CNTG 罕见病组合-7.6MB 尚未通过 ISO-13485 认证。

仅供研究使用，不得用于诊断

Twist 联盟 CNTG 遗传性肿瘤学组合包括选定的 72 个与癌症相关的基因，并覆盖了 ≥ 99.5% 的目标区域。该组合可用于鉴定遗传性肿瘤的遗传易感性，包括乳腺癌、胃肠道肿瘤、Li-Fraumeni 综合征、MEN1、MEN2、副神经节瘤等。

注：Twist 联盟 CNTG 遗传性肿瘤组合 - 0.2 MB 尚未通过 ISO-13485 认证。