外显子组测序已在临床和诊断实践中被广泛应用。Twist 人核心外显子组的卓越性能为蛋白质编码基因的测序提供了最佳解决方案。然而，Twist 人核心外显子组仅关注最准确的精选子集——CCDS 数据库。Twist 现在提供 Twist 人类 RefSeq 组合，旨在扩展 Twist 人核心外显子组的内容。当将这两个组合结合时，将覆盖超过 99% 的蛋白质编码基因。
外显子组测序已在临床和诊断实践中被广泛应用。Twist 人核心外显子组的卓越性能为蛋白质编码基因的测序提供了最佳解决方案。然而，Twist 人核心外显子组仅关注最准确的精选子集——CCDS 数据库。Twist 现在提供 Twist 人类 RefSeq 组合，旨在扩展 Twist 人核心外显子组的内容。当将这两个组合结合时，将覆盖超过 99% 的蛋白质编码基因。
基因的定义由专门的联盟例如 GENCODE 根据来自大规模实验的最新信息不断更新。因此，即使是基于几年前定义的靶向区域组合也可能遗漏很大一部分基因，同时也可能包含一些过期的序列。
Twist 设计了快速杂交解决方案，按照其标准实验方案，只需 15 分钟即可实现卓越的性能。此快速杂交解决方案配合简便的靶向富集工作流程（5-8 小时即可完成，包括文库制备时间），可在一天之内完成从样本制备到测序的全部工作。
快速杂交解决方案工作流程可以进行单管干燥，并且可以完全自动化来适应高通量的应用。
这里显示了 Twist 人核心外显子组试剂盒和核心外显子组 + Twist 人类 RefSeq 组合与市售同类试剂盒相比的靶向覆盖度和 Fold-80 比较。如图中所示，与市售同等试剂盒相比，仅使用外显子组和使用外显子组 + RefSeq 组合的靶向覆盖度 (>94%) 和 Fold-80 (1.34–1.36) 要优越得多。
Twist 的扩展内容组合是 Twist 人核心外显子组 + Twist 人类 RefSeq 组合如何覆盖所需靶标的示例。
基因的定义由专门的联盟例如 GENCODE 根据来自大规模实验的最新信息不断更新。因此，即使是基于几年前定义的靶向区域组合也可能遗漏很大一部分基因，同时也可能包含一些过期的序列。
Twist 设计了快速杂交解决方案，按照其标准实验方案，只需 15 分钟即可实现卓越的性能。此快速杂交解决方案配合简便的靶向富集工作流程（5-8 小时即可完成，包括文库制备时间），可在一天之内完成从样本制备到测序的全部工作。
快速杂交解决方案工作流程可以进行单管干燥，并且可以完全自动化来适应高通量的应用。
这里显示了 Twist 人核心外显子组试剂盒和核心外显子组 + Twist 人类 RefSeq 组合与市售同类试剂盒相比的靶向覆盖度和 Fold-80 比较。如图中所示，与市售同等试剂盒相比，仅使用外显子组和使用外显子组 + RefSeq 组合的靶向覆盖度 (>94%) 和 Fold-80 (1.34–1.36) 要优越得多。
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102028
Twist 人类 RefSeq 组合，2 次反应，用于2 次富集反应的试剂盒组合，靶向3.6 Mb 的人类蛋白质编码区域102029
Twist 人类 RefSeq 组合，12 次反应，用于12 次富集反应的试剂盒组合，靶向3.6 Mb 的人类蛋白质编码区域102030
Twist 人类 RefSeq 组合，96 次反应，用于96 次富集反应的试剂盒组合，靶向3.6 Mb 的人类蛋白质编码区域工作流程步骤
靶向富集形式
dsDNA组合大小
3.6 Mb内容
蛋白质编码基因设计数据库
CCDS、RefSeq、GENCODE、UCSC人类参考基因组
hg38储存
在 -5°C至 -30°C 下储存Twist 人类 RefSeq 组合仅供研究使用，并遵守 Twist 供应条款和条件中规定的额外使用限制。
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蛋白质编码基因设计数据库
CCDS、RefSeq、GENCODE、UCSC人类参考基因组
hg38储存
在 -5°C至 -30°C 下储存Twist 人类 RefSeq 组合仅供研究使用，并遵守 Twist 供应条款和条件中规定的额外使用限制。
