如何设计 ctDNA/变异体列表?

Twist 通过文献检索,整理出一份经过整理的,与临床相关(即,可操作的)的癌症相关变异体清单,并将 COSMIC 数据库作为参考,因为该数据库中存在匹配条目。它包括成人实体瘤中许多常见的变异体。456 个变异体出现在 85 个独特的基因中。Twist 还单独注释了一组临床相关变异体(超过 140 个变异体)。

 

变异体的配置及其精确的参考序列和替代序列均列于 Twist 网站。

 

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